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先天/多發畸形（CMA/NGS）

先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。包括單發畸形和多發畸形。先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

對于非已知綜合征的多發畸形，美國兒科學會應用指南推薦首 行CMA芯片檢測。對于根據臨床評估可能為單和（或）多基因點突變為主的疾 病時，可通過二代測序技術進行檢測，尋找致 病原因。

上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech )于2010年3月，由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立.公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區，專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。
公司專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。
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