先天/多發(fā)畸形*先天/多發(fā)畸形廠家*上海先天/多發(fā)畸形*捷易

先天/多發(fā)畸形（CMA/NGS）

先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構上的異常。包括單發(fā)畸形和多發(fā)畸形。先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

對于非已知綜合征的多發(fā)畸形，美國兒科學會應用指南推薦首 行CMA芯片檢測。對于根據(jù)臨床評估可能為單和（或）多基因點突變?yōu)橹鞯募?病時，可通過二代測序技術進行檢測，尋找致 病原因。

上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech )于2010年3月，由國內(nèi)外知名學府的多名生命科學和臨床醫(yī)學從業(yè)者始立.公司落戶在張江高科生物醫(yī)藥核心園區(qū)，專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉(zhuǎn)化兩大領域的產(chǎn)業(yè)化應用。
公司專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉(zhuǎn)化兩大領域的產(chǎn)業(yè)化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉(zhuǎn)化研究整體服務解決方案。
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