陜西西安魚鱗病
陜西西安魚鱗病癥狀
陜西西安魚鱗病
陜西西安魚鱗病 中心板層狀魚鱗病屬常染色體隱性遺傳,過去又稱為非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病,現在稱為板層狀魚鱗病。患兒出生時或出生后不久即發生,其特征為大的灰棕色鱗屑,四方形. 藏著,邊緣游離高起,嚴重者鱗屑可厚如鎧甲,輕癥者僅發生于頸部、肘窩、腘窩。常有掌跖中度角化過度。可有臭汗癥。大多數患兒毛囊口如火山口樣。1/3病人可出現瞼外翻。火棉膠祥嬰兒是板層狀魚鱗病的一型。也有人認為此型是幾種遺傳方式的混合型。嬰兒出生時全身皮膚發亮緊張、好似被一層干燥的火棉膠薄膜所覆蓋,但黏膜不受累。頭發穿膜而出。由于薄膜的緊束導致患兒雙瞼外翻.口唇半外翻,耳輪變形形成皺折,肢體限制于一特殊的位置。在生后24小時內開始出現裂隙和脫皮,并有大片角蛋白性層片脫落,有些病例在這種層狀剝脫后很快即見好轉或完全恢復,有些則仍可陸續有局部脫屑。多數病例為廣泛波及,尤以屈側明顯。大多數患兒的瞼外翻和口唇外翻可逐漸恢復,耳廓恢復正常。但有的未完全恢復可 后遺癥。此類嬰兒多早產,但不合并內臟畸形,因而可正常生存。