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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前綜合疾病測(cè)試是一項(xiàng)妊娠檢查,目的是檢測(cè)哪些妊娠中的胎兒具有高風(fēng)險(xiǎn),會(huì)出現(xiàn)多出或缺少21號(hào),18號(hào),13號(hào),X或Y染色體的情況.供妊娠至少9周的女性進(jìn)行,妊娠女性須提供載有母親及胎兒DNA(遺傳物質(zhì))的母體血液樣本以進(jìn)行測(cè)試.胎兒的父親亦可選擇性地提供其口腔黏膜樣本——在若干情況下,此樣本可能有助減低對(duì)母親重複進(jìn)行測(cè)試的需要.母親的DNA樣本(如有提供的話,則包括父親的DNA樣本)是用來(lái)與胎兒的DNA進(jìn)行對(duì)比,讓我們可以非常準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)胎兒出現(xiàn)下表所列病況的風(fēng)險(xiǎn).此項(xiàng)測(cè)試可以就21號(hào),18號(hào),13號(hào)染色體作評(píng)估而檢測(cè)出逾99%的異常狀態(tài),并就X單體作評(píng)估而檢測(cè)出約92%的異常狀態(tài),而就三倍體作評(píng)估而檢測(cè)出逾99%的異常狀態(tài)(參見(jiàn)下表).父母的樣本僅用于作出胎兒的檢測(cè)結(jié)果,并不會(huì)用以進(jìn)行獨(dú)立分析,故此并不會(huì)就父母的樣本得出任何檢測(cè)結(jié)果.

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